Primär Ciliär Dyskinesi
Primär ciliär dyskinesi (PCD) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar cilierna. Cilier, eller flimmerhår som de kallas i dagligt tal, är kroppens biologiska försvar mot skadliga partiklar till exempel damm, virus, pollen, bakterier och sporer. Invändigt hos en frisk person är luftvägarna täckta av en tät matta av cilier som hela tiden transporterar ett tunt lager slem mot svalget för att få bort orenheterna. Cilierna hos en person med PCD kan inte utföra sitt reningsuppdrag effektivt, ibland slår cilierna för svagt, ibland okoordinerat eller så står de helt stilla. Cilierna kan också vara för korta eller för långa, man har hittat över hundra varianter på defekta flimmerhår hos personer med PCD, vilket delvis kan förklara varför PCD yttrar sig så olika från person till person. Men, den medfödda dåliga funktionen hos cilierna är gemensamt för personer med PCD.
Visste du att det på en kvadratcentimeter kan sitta en halv miljard flimmerhår!
Cilier finns också på många andra ställen i kroppen än i luftvägarna; till exempel bihålorna, öronen, hjärnans hålrum och äggledarna. Även spermiens lilla svans är en cilie. Alla organ som har cilier kan påverkas när man har PCD och man kan även födas med spegelvända organ.
När man har PCD kan det vara svårt att bli av med slem i både lungor och bihålor. Det kan leda till återkommande eller kroniska infektioner och inflammation som påverkar lungornas funktion. För att hjälpa lungorna att bli av med slemmet och hålla dem så friska som möjligt är det viktigaste olika former av träning, andningsövningar och sjukgymnastik, något som kan ta flera timmar varje dag. Mediciner för att behandla infektioner och för att lösa slem i de fall slemmet är segt och också en viktig del av behandlingen.
Vården för patienter med PCD är ofta bristfällig där kunskap om PCD saknar hos både läkare och annan vårdpersonal. Det är något RfCF jobbar hårt för att ändra på och innan sommaren kom det ett beslut om att det ska upprättas fyra specialistcentra för barn med PCD i Sverige, men våra vuxna patienter behöver också få tillgång till specialistcentra och kvalificerad vård.
"Det råder en omfattande kunskapsbrist och oförståelse i vården och personer med PCD upplever en otrygghet och ångest inför sina vårdmöten. Man har sällan någon att vända sig till för frågor, eftersom vårdpersonal inte är tillräckligt pålästa för att kunna svara på frågor. Mycket av uppfattningen om PCD som genomsyrar vården är snarare baserad på gamla myter om PCD, än uppdaterad med kunskap som har stöd i aktuell forskning. Det skulle betyda oerhört mycket om alla personer med PCD hade ett specialistcentrum att vända sig till."
Tanja Hedberg, ersättare i RfCF:s förbundsstyrelse
Läs gärna vår nya broschyr om primär ciliär dyskinesi som är framtagen i samarbete med både läkare och patienter med PCD.
Resurser på riks- och regionnivå
Expertteam för behandling av PCD finns eller är under uppbyggnad vid öronklinikerna på universitetssjukhusen. Många personer med PCD behandlas vid centra för cystisk fibros, eftersom behandlingen av de två sjukdomarna delvis är likartad.
Mer om PCD finner du på Socialstyrelsen. Det finns även en sluten facebookgrupp av och för de som lever med sjukdomen PCD, samt anhöriga. Gruppen heter PCD Sverige.
Janes långa kamp för korrekt diagnos
Jane berättar om sin vårdsituation och oförståelsen hon har mött i våren.
"När jag kom till en ny avdelning började jag känna mer och mer att det blev viktigt för mig att få en riktig diagnos eftersom jag även blev "dömd" för att varit rökare vilket inte var kul när man aldrig varit rökare. Jag blev väldigt motarbetad och ingen förstod hur jobbigt jag tyckte att det var när det stod olika diagnoser efter varje läkarbesök."
Läs hennes berättelse: Janes kamp för rätt diagnos
