Final

Primär Ciliär Dyskinesi (PCD)


Primär Ciliär Dyskinesi (PCD)


Primär ciliär dyskinesi (PCD) är samlingsnamn för en grupp ärftliga sjukdomar som påverkar kroppens flimmerhår (cilier) så att slem samlas i luftvägarna med ökad risk för infektioner. Cirka hälften av dem som har primär ciliär dyskinesi har också spegelvända inre organ (Kartageners syndrom).

  • Det föds uppskattningsvis mellan 3 och 10 barn med sjukdomen varje år i Sverige, vilket innebär att det finns cirka 250-800 personer med primär ciliär dyskinesi i Sverige.
  • Sjukdomen orsakas vanligen av förändringar i de gener som styr flimmerhårens uppbyggnad och rörlighet. Sjukdomen är ärftlig. Båda för-äldrarna måste vara bärare av en förändrad gen. Sannolikheten att få ett barn med sjukdomen är då 25 procent.
  • Barn med primär ciliär dyskinesi kan ha problem med slem i lungorna när de föds, och enstaka barn drabbas av syrebrist. De får ofta upprepade inflammationer i öronen och långdragen, slemrik hosta under de första levnadsåren. Infektionerna kommer sedan allt tätare och kan ge allvarlig lungskada. Många får besvär från bihålorna. Luktsinnet är också nedsatt hos de flesta med sjukdomen. Män med primär ciliär dyskinesi är vanligtvis sterila, medan kvinnor har en måttligt nedsatt fruktsamhet.
  • Diagnosen ställs genom olika undersökningar av flimmerhåren och med mätningar av slem-transporten i näsa och svalg eller av kväve- oxidhalten i utandningsluften. DNA-baserad diagnostik är ibland möjlig.
  • Behandlingen syftar till att transportera bort slem ur luftvägarna för att förebygga skador och bibehålla en god lungfunktion. Det sker bäst genom regelbunden fysisk aktivitet och andningsgymnastik. Kontakt med en fysioterapeut är därför viktig. Luftrörsvidgande och slemlösande mediciner behövs också.

När infektioner har konstaterats sätts antibiotika in tidigt. Vaccinationer mot virus och bakterier som orsakar luftvägsinfektioner bör också ges. Personer med primär ciliär dyskinesi bör helt avstå från rökning.

Vid omfattande lungskada kan det behövas en operation. För att förebygga hörselnedsätt-ning orsakad av vätska i mellanörat bör öronen kontrolleras regelbundet, och ibland opereras ett plaströr in. Kirurgisk behandling av bihålorna får oftast vänta tills ansiktsskelettet vuxit klart.

Provrörsbefruktning kan bli aktuell vid ofrivillig barnlöshet.

Det är viktigt att informera t ex skolan eller arbetsplatsen om sjukdomen. Hela familjen kan ibland behöva psykologiskt och socialt stöd.

(referens: http://www.socialstyrelsen.se/publikationer2016/2016-4-37)


Resurser på riks- och regionnivå

Expertteam för behandling av PCD finns eller är under uppbyggnad vid öronklinikerna på universitetssjukhusen. Många personer med PCD behandlas vid centra för cystisk fibros, eftersom behandlingen av de två sjukdomarna delvis är likartad.

Mer om PCD finner du på Socialstyrelsen, Sällsynta sjukdomar PCD-Kartagenes. Det finns en sluten facebookgrupp av och för dem som lever med sjukdomen PCD, samt anhöriga. Gruppen heter PCD Sverige.

Vill du fördjupa dig i forskning mm kring PCD, gå in på:

https://pcdfoundation.org/pcdf-research-forum-3-discovery-of-two-new-pcd-causing-genes/

Md fjarillustration
Stöd RfCF genom att bli medlem!
Md swish logo primary cmyk
Swisha ditt stöd till kampen för ett friskare liv med CF och PCD till 123 351 31 32.
Md stodja
Md 90 konto
Stöd forskningen om CF och PCD i samband med födelsedag, dop, giftermål eller dödsfall. Ange på talongen att ni vill stödja forskningen för CF eller PCD. Hela verksamheten kontrolleras av Svenska insamlingskontroll. PG: 90 02 28 - 8
Md img 0099
Beställ armbandet med texten "Cure CF" i webbutiken och bidra till RfCF:s forskningsfond!
Md donera mera
Md  logga fonden citronfj rilen
Md human
Humanfonden: spara med hjärtat!
Md unknown
Nyheter via RSS
Levererat av MyClub